基于PEM的基因组结构变异检测方法
高敬阳
管瑞
齐飞
1.北京化工大学信息科学与技术学院,北京,1000292.北京化工大学信息科学与技术学院,北京,1000293.北京化工大学信息科学与技术学院,北京,100029
摘要：结构变异普遍存在于人类基因组中,与人类的健康和疾病息息相关,目前基因组结构变异检测方法层出不穷,其中基于双末端映射的检测方法发展尤为迅速.本文将这类主流的检测方法加以分类并进行了详细论述与分析,对更精准的基因组结构变异检测技术的研发具有指导意义.将多种检测方法有机结合共同应用于结构变异的检测,是结构变异检测技术一个未来发展趋势.
关键词：基因组结构变异(SV)基因组测序双末端映射(PEM)
分类号：Q523(核酸)TP274(自动化技术及设备)
资助基金：国家自然科学基金(51275030)
论文发表日期：2013-01-01
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：5( 8-12 )
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