以肝病为首发表现的儿童肝豆状核变性临床、病理及基因突变特征研究
朱世殊1
董漪1
徐志强1
甘雨1
陈大为1
王丽旻1
王福川1
钟彦伟1
姜君2
张鸿飞1
1.解放军第三〇二医院青少年肝病诊疗与研究中心,北京,1000392.中国科学院北京基因组研究所,北京,100005
摘要：目的 总结以肝病为首发表现的儿童肝豆状核变性(Wilson's disease,WD)的临床、病理及基因突变特征,以提高对这类疾病的早期诊断水平.方法回顾性分析2005年1月-2013年1月我院收治的以肝病为首发表现的317例WD患儿(年龄11月龄～16岁,中位数9.0岁)的临床、病理及基因诊断资料.结果 以肝病为首发表现的患儿如果病情未进展到晚期肝病,确诊WD前均无临床症状,25.9%的患者被误诊.31.9%的患儿存在贫血,18.6%的患儿合并肾损伤,90.9%的患儿血清铜蓝蛋白水平异常.≤7岁组Kayser-Fleischer (K-F)环及头颅MRI检查阳性率分别为20.0%和0%,＞7岁组阳性率分别为79.1%和14.9%.肝脏病理主要病变表现为不同程度的慢性肝炎样改变,44.5%的患儿有不同程度的脂肪变性,35.4%有严重肝纤维化,14.0%有活动性肝硬化,82.3%铜染色阳性.39.0%的患儿出现ATP7B基因 778号密码子突变,34.1%出现复合纯合突变,4.9%出现Thr935Met号密码子突变.结论 对于任何年龄儿童出现不明原因的转氨酶增高和肝硬化,排除病毒性肝炎后首先应考虑WD的可能.即使血清铜蓝蛋白水平正常,K-F环和头颅MRI检查阴性也不能完全排除WD,须进一步通过患儿24 h尿铜测定、青霉胺激发试验、肝脏病理学检查及ATP7B基因检测进行综合判断.
关键词：肝豆状核变性儿童肝疾病血清铜蓝蛋白体征和症状病理学神经病学表现基因突变
分类号：R742.4(神经病学与精神病学)
论文发表日期：2013-01-01
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：4( 272-275 )
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