进行性家族性肝内胆汁淤积症1型1例及文献复习
徐志强
张鸿飞
董漪
陈大为
甘雨
王丽旻
王福川
钟彦伟
朱世殊
1.解放军第三○二医院青少年肝病诊疗与研究中心,北京,1000392.解放军第三○二医院青少年肝病诊疗与研究中心,北京,1000393.解放军第三○二医院青少年肝病诊疗与研究中心,北京,1000394.解放军第三○二医院青少年肝病诊疗与研究中心,北京,1000395.解放军第三○二医院青少年肝病诊疗与研究中心,北京,1000396.解放军第三○二医院青少年肝病诊疗与研究中心,北京,1000397.解放军第三○二医院青少年肝病诊疗与研究中心,北京,1000398.解放军第三○二医院青少年肝病诊疗与研究中心,北京,1000399.解放军第三○二医院青少年肝病诊疗与研究中心,北京,100039
摘要： 进行性家族性肝内胆汁淤积症(progressive fa-milial intrahepatic cholestasis, PFIC)是一组异质性的常染色体隐性遗传病,属罕见病,目前尚无确切发病率,新生儿发病率估计为1/50000 ～1/100000,无性别差异.该病主要表现为新生儿期或婴儿期肝细胞性胆汁淤积,在儿童期或青春期可因肝衰竭致死,占儿童胆汁淤积原因的10%～15%,占儿童肝移植原因的10%～15%[1].根据涉及胆汁形成的特异性肝细胞转运基因突变的不同,PFlC 分为3 型.其中PFIC-1型最早于1965 年由Clayton等在阿米什(Amish)宗族中报道,当时被称为Byler病.现将我科2009年11月收治的1例PFIC-1型病例报道如下,并附文献复习,以提高对该病的认识.
关键词：进行性家族性肝内胆汁淤积症1型遗传病儿童
分类号：R512.6(传染病)R696(泌尿科学（泌尿生殖系疾病）)
论文发表日期：2013-01-01
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：4( 304-307 )