以肝病为首发表现的肝豆状核变性34例3年随访疗效分析
陈大为1
董漪1
张鸿飞1
徐志强1
毕京峰2
甘雨1
王福川1
王丽旻1
朱世殊1
1.解放军第三0二医院青少年肝病诊疗与研究中心, 北京,1000392.解放军第三0二医院新药临床实验中心, 北京,100039
摘要：目的：总结以肝病为首发表现的肝豆状核变性（hepatolenticular degeneration, HLD）患者随访3年的疗效及临床意义。方法对34例以肝病为首发表现的HLD患者治疗前和随访3年后的临床表现和实验室检查结果进行回顾性分析。结果本研究中的HLD患者经过3年排铜治疗，获得91.2%的有效率。治疗后实验室指标[ALT（44±33）U/L、AST（43±20）U/L、RBC（4.93±0.72）×1012/L、胆碱酯酶（CHE）（4951±899）U/L、血清铜（4.5±3.5）μmol/L、24 h尿铜（198±240）μg]与治疗前[ALT（109±83）U/L、AST（97±55）U/L、RBC（4.28±0.56）×1012/L、CHE（4409±1248）U/L、血清铜（6.9±2.7）μmol/L、24 h尿铜（680±591）μg]相比，差异有统计学意义。多重线性回归结果显示：治疗后肝硬化患者的CHE上升幅度大于无肝硬化者；治疗后24 h尿铜下降越明显，则CHE上升越明显。结论以肝病为首发表现的HLD患者经过长期排铜治疗，可以获得明显临床收益而不良反应较少。早期诊断、早期治疗以及给予排铜治疗是治疗此类患者应坚持的指导原则。
关键词：肝豆状核变性肝病神经病学表现肝硬化突变
分类号：R742.4(神经病学与精神病学)
论文发表日期：2014-01-01
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：4( 223-226 )
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