肝豆状核变性诊疗新进展
陈大为
张敏
1.中国人民解放军总医院第五医学中心青少年肝病诊疗与研究中心, 北京,1000392.中国人民解放军总医院第五医学中心青少年肝病诊疗与研究中心, 北京,100039
摘要：肝豆状核变性,又称Wilson病(Wilson's disease,WD),是一种由ATP7B基因突变引起的常染色体隐性遗传疾病.中国WD的发病率高于西方国家.WD会导致患者体内铜过度储积,主要影响肝脏和大脑的基底神经节,也会影响其他器官系统.其诊断主要通过血液、尿液、肝脏病理和基因检查等明确.基因检测还可以用来筛选患者的家庭成员.WD是少数可用药物治疗的遗传病之一,方法包括使用铜螯合剂(青霉胺、曲恩汀、二巯基丙醇、二巯丁二酸和四硫代钼酸铵等)和减少胃肠道吸收铜的药物(锌剂).目前大多数治疗方法都是根据国外专家的经验和证据制定的,有必要研究和开发适合中国WD患者的治疗方案.
关键词：肝豆状核变性Wilson病遗传病诊断治疗
分类号：R742.4(神经病学与精神病学)
资助基金：首都临床特色应用研究(Z181100001718030)
论文发表日期：2019-01-01
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：4( 158-161 )
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