进行性家族性肝内胆汁淤积症研究进展
李丽婷
王建设
1.复旦大学附属儿科医院感染传染科, 上海,2011022.复旦大学附属儿科医院感染传染科, 上海,201102
摘要：进行性家族性肝内胆汁淤积症(progressive familial intrahepatic cholestasis,PFIC)是一组常染色体隐性遗传病,以肝内胆汁淤积为主要表现,通常在婴儿或儿童期起病.根据致病基因不同,PFIC可分为6型.这些患儿若得不到及时干预,多在儿童期发展为肝硬化和肝衰竭.因此早期诊断及干预十分重要.本文将对PFIC的发病机制、临床表现、诊断及治疗的研究进展作综述.
关键词：儿童胆汁淤积基因突变
分类号：R725.7(小儿内科学)
论文发表日期：2019-01-01
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：4( 162-165 )
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