戈谢病治疗进展
唐湘凤
100700 北京,解放军总医院第七医学中心儿童血液肿瘤科
摘要：戈谢病(Gaucher disease,GD)是基因突变导致患者巨噬细胞内溶酶体缺乏β-葡萄糖脑苷脂酶,致使葡糖脑苷脂在巨噬细胞内大量聚积,从而引起肝脾肿大和骨骼表现,进而出现血液学异常、肝纤维化和门静脉高压的一种溶酶体贮积症.治疗上采用酶替代方法,价格昂贵并且不能纠正中枢神经系统病变.异基因造血干细胞移植是治疗GD的另一种有效方法,生存率约达90％,有很好的前景.此外,基因治疗和底物减少治疗等方法也正在研究中.本文就GD的治疗进展作一综述.
关键词：异基因造血干细胞移植戈谢氏病溶酶体贮积症非恶性疾病
分类号：R589(内分泌腺疾病及代谢病)R596.1(全身性疾病)
资助基金：首都临床特色应用研究项目(Z18110000718032)
论文发表日期：2021-08-28
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：5( 356-360 )
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