6例伴肝功能损害卟啉病患者的临床特点分析
彭宇辉
宁鹏
刘晓燕
李会
李晨
苏海滨
100039北京,解放军总医院第五医学中心肝病医学部
摘要：卟啉病是一种与血红素生物合成途径中酶活性缺乏有关的遗传代谢性疾病,其中以肝功能损害为表现的卟啉病较为罕见,易造成误诊、漏诊.我中心在2014年11月-2019年12月共收治6例伴有肝功能损害卟啉病患者,现对其临床表现、肝脏损伤指标、肝脏病理特征、基因检测结果、治疗及转归进行总结分析,以期提高临床医生对伴有肝功能损害卟啉病的认识.
关键词：卟啉病肝损害临床特点病例报道代谢性疾病治疗转归基因检测
分类号：R575.3(消化系及腹部疾病)R589.8(内分泌腺疾病及代谢病)
论文发表日期：2022-12-28
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：4( 566-569 )
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