非缺失型女性Duchenne型肌营养不良症患者短串联重复序列多态性分析
黄文
张成
陈松林
冯慧宇
曾缨
姚晓黎
卢锡林
1.中山大学第一附属医院神经内科,广东,广州,5100802.中山大学第一附属医院神经内科,广东,广州,5100803.中山大学第一附属医院神经内科,广东,广州,5100804.中山大学第一附属医院神经内科,广东,广州,5100805.中山大学第一附属医院神经内科,广东,广州,5100806.中山大学第一附属医院神经内科,广东,广州,5100807.中山大学第一附属医院神经内科,广东,广州,510080
摘要：目的检测1例女性Duchenne型肌营养不良症(DMD)患者Dystrophin基因的突变情况及其短串联重复序列多态性,以探讨其发病机制.方法用多重PCR方法检测1例女性DMD患者的Dystrophin基因,并用PCR结合基因扫描的方法连锁分析该患者及其家系的5个微卫星DNA位点(STR-44、45、49、40、5'DysⅡ)多态性.结果该患者和其儿子均为非缺失型DMD.短串联重复序列多态单倍型连锁分析发现女性DMD患者STR单倍型有两种情况:(1)和其患病的儿子Ⅳ-1具有一样的单倍型,该单倍型来自其未患病的母亲Ⅱ-1;(2)因该女性DMD患者儿子的第45内含子缺失,该患者的母亲有可能是嵌合体,该女性DMD患者只遗传了父亲的等位基因,则她的单倍型与其母亲及患病的儿子都不同.结论该女性患者由Dystrophin基因突变引起的可能性较小,她和患病的儿子的单倍型可能相同或不相同,说明其发病与短串联重复序列多态性关系不密切.
关键词：肌营养不良遗传性疾病基因诊断串联重复序列多态性
分类号：R746.2(神经病学与精神病学)
资助基金：国家自然科学基金(30170337,39870804)广东省自然科学基金(970061)教育部高校骨干教师资助计划(20002349)卫生部临床学科重点项目(2001321)
论文发表日期：2003-01-01
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：5( 1010-1014 )
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