脊髓小脑性共济失调7型的分子遗传学诊断及临床分析
谢秋幼
梁秀龄
李洵桦
丰岩清
1.中山大学附属第一医院神经科,广东,广州,5100802.中山大学附属第一医院神经科,广东,广州,5100803.中山大学附属第一医院神经科,广东,广州,5100804.中山大学附属第一医院神经科,广东,广州,510080
摘要：目的研究分析脊髓小脑性共济失调7型(SCA7)的分子遗传学诊断、应用以及临床表现特征.方法对临床诊断为SCA的36个家系43例病人、38例散发SCA患者、60名家系"健康个体"以及44名非家系正常对照人员,通过PCR及聚丙烯酰胺凝胶电泳等技术检测SCA7基因位点内CAG三核苷酸重复扩增次数,并利用ABI373测序仪对异常等位基因片段进行DNA测序.结果我国南方正常人群SCA7等位基因CAG重复数为9～19.检出2个家族性、1个散发性共3例SCA7患者,测序证实其异常等位基因内CAG重复数目分别为65、65、63.结论 SCA7基因内部CAG三核苷酸重复异常扩增是该病致病原因,利用分子遗传学分析可进行基因诊断,为症状前诊断及遗传咨询提供依据.
关键词：脊髓小脑性共济失调三核苷酸重复动态突变多聚谷氨酰胺
分类号：R744.7(神经病学与精神病学)R394.3(医学遗传学)R181.33(流行病学与防疫)
资助基金：卫生部临床学科重点项目(2001321)国家工程建设项目(211;98138)
论文发表日期：2004-01-01
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：4( 62-65 )
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