人RHD基因外显子多态性研究
周华友1
兰炯采1
王晓珠2
王毅3
樊红4
孟庆宝5
龚宏伟6
1.第一军医大学南方医院输血科,广东,广州,5105152.秦皇岛市中心血站,河北,秦皇岛,0660003.河北省血液中心,河北,石家庄,0500004.锦州市红十字中心血站,辽宁,锦州,1210005.深圳市人民医院输血科,广东,深圳,5180006.江阴市中心血站,江苏,江阴,214400
摘要：目的研究人RHD基因外显子多态性,探讨中国人RhD阴性个体遗传学机制.方法用PCR-SSP法检测40例RhD(+)、120例RhD(-)和2例弱D型样本的10个外显子.结果 40例RhD阳性和2例弱D型样本均检出RHD基因的10个外显子,120例RhD阴性样本中28例样本的10个外显子全存在(占23.33%),19例样本10个外显子部分存在(占15.83%),大部分为中间缺失型,73例样本10个外显子全缺失(占60.835%).从120例RhD阴性样本中检出的19例Del型样本均能检出RHD基因的10个外显子.结论 RhD表型阴性个体的RHD基因外显子结构具有多态性,主要表现为RHD基因全缺失、RHD基因部分缺失、RHD基因不缺失3种.
关键词：RHD等位基因RhD表型外显子聚合酶链反应-序列特异性引物多态性
分类号：R446.11(诊断学)R33(人体生理学)
资助基金：国家自然科学基金(30271208)
论文发表日期：2004-01-01
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：4( 513-516 )
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