中国人CTLA-4基因-1722位点多态性与系统性红斑狼疮的相关性
徐安平1
尹培达2
苏晓燕1
1.中山大学附属第二医院肾内科,广东,广州,5101202.中山大学附属第一医院肾内科,广东,广州,510080
摘要：目的研究细胞毒性T淋巴细胞相关抗原4(cytotoxic Tlymphocyte-associated antigen 4,CTLA-4)基因启动子区-1722位点(T/C)多态性在中国南方地区汉族人群中的分布及其与系统性红斑狼疮(SLE)的相关性.方法103例患者诊断均符合1982年美国风湿病学会修订的SLE分类标准,其中男13例,女90例.正常对照组110例,其中男21例,女89例.全部研究对象均为无血缘关系的中国南方汉族人群.采用微量全血提取法,从EDTA抗凝血中提取DNA.应用聚合酶链反应(PCR)-限制性片段长度多态性(RFLP)方法,对所有SLE患者和正常对照者进行CTLA-4基因-1722位点多态性检测.结果CTLA-4基因-1722位点多态性在中国南方地区人群中普遍存在,与正常对照组比较,SLE患者CTLA-4基因-1722位点TC基因型频率明显升高(42%vs 58%,P＜0.05),CC基因型频率明显降低(25%vs 15%,P＜0.05),TT基因型频率虽有降低趋势,但差异无显著性(33%vs 27%,P＞0.05);而SLE患者等位基因频率和携带者频率分布均无显著性差异(P＞0.05).在不同人种CTLA-4基因-1722位点基因型频率和等位基因频率分布存在差异.结论CTLA-4基因-1722位点多态性与SLE明显相关,CTLA-4基因可能是SLE的易感基因.
关键词：细胞毒性T淋巴细胞相关抗原4基因多态性红斑狼疮系统性
分类号：R593.241(全身性疾病)
资助基金：广州市科技攻关计划(2001-Z-129-02)
论文发表日期：2004-01-01
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：6( 1107-1112 )
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