广州地区部分汉族人群骨密度与Ⅰ型胶原α1及α2链基因多态性相关性
李东风1
吴文2
蔡雪珍3
杨艳红2
林凯2
黄小穗1
董婷2
智喜梅2
1.广东省人民医院医学研究中心,广东,广州,510080;广东省人民医院骨质疏松防治中心,广东,广州,5100802.广东省人民医院骨质疏松防治中心,广东,广州,5100803.广东省人民医院医学研究中心,广东,广州,510080
摘要：目的探讨Ⅰ型胶原α1链(COL1A1)及α2链(COL1A2)基因型与广州地区部分汉族人群骨密度相互关系.方法选取成年个体628例[年龄20～79岁,平均(53.4±15.9)岁],双能X线吸收法测定其全身、腰椎2～4(L2～4)、股骨颈、Ward氏三角和大转子区等部位的骨密度值,采用PCR-RFLP方法检测外周血白细胞基因组COL1A1及COL1A2基因型.结果628例受试对象中,未能观察到Ⅰ型胶原α1链Sp1结合位点G→T突变,COL1A1基因型均为SS型;COL1A2基因型分别为EE型311例,占49.5%;Ee型252例,40.1%;ee型65例,10.4%.基因及基因型分布符合Hardy-weinberg平衡定律.不同基因型个体的骨密度值没有显著差异.结论在汉族人群中,不存在COLIA1Sp1结合位点的多态性,COLIA2EcoRI位点多态性与骨密度的关系不密切,尚不能作为筛查广州地区骨质疏松症高危人群的候选基因.
关键词：汉族人群骨密度Ⅰ型胶原基因多态性
分类号：R394(医学遗传学)
资助基金：广东省科技攻关计划(2001C30706)广东省科技攻关计划(2002B31101)
论文发表日期：2006-01-01
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：4( 981-983,990 )
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