CYP27B1基因启动子多态性与自身免疫性甲状腺疾病的相关性
杨静
熊丰
1.重庆市儿童医院内分泌科,重庆,4000142.重庆市儿童医院内分泌科,重庆,400014
摘要：目的 探讨CYP27B1基因启动子多态性与自身免疫性甲状腺疾病的相关性.方法 用PCR-RFLP的方法 在158例中国重庆汉族Graves病(GD)患儿、174例桥本甲状腺炎(HT)患儿和172例正常对照中检测CYP2781启动子区域-1260位点的基因型.结果 该位点基因型频率分布符合Hardy-Weinberg平衡定律.正常对照组CYP2781启动子区域-1260A/C的3种基因型频率和等位基因频率分别为CC34.3%、AA19.2%、AC46.5%、C57.6%、A42.4%;GD组相应为48.1%、13.3%、38.6%、67.4%、32.6%;HT组相应为47.1%、10.3%、42.5%、68.4%、31.6%.CYP27B1-1260位点基因型和等位基因的频率分布在疾病组与对照组之间存在有显著性的差异(GD/对照组:基因型频率比较X2=6.80,P<0.05,等位基因 频率比较X2=6.79,P<0.05;HT/对照组:基因型频率比较X2=8.39,P<0.05,等位基因频率比较X2=8.71,P<0.05).结论 中国汉族人群中CYP2781启动子区域-1260位点的基因多态性与GD及HT易感性有关,其中C为易感基因位点.
关键词：CYP2781基因多态性限制性片段长度自身免疫甲状腺疾病
分类号：R593.2(全身性疾病)
资助基金：重庆市科委科技计划(2004-61)
论文发表日期：2008-01-01
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：3( 606-608 )
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