3号外显子缺失后dystrophin蛋白空间结构和功能改变
梁颖茵1
张成1
陈松林1
冯善伟2
1.中山大学附属第一医院神经内科,广东,广州,5107002.中山大学干细胞与组织工程研究中心,广东,广州,510700
摘要：目的 探讨3号外显子缺失后营养障碍基因蛋白空间结构和功能的改变及其机制.方法 SWISS-MODEL同源模构3号外显子缺失前后营养障碍基因蛋白重要结构区的三维模型.Pafin数据库搜索识别3号外显子缺失后营养障碍基因蛋白的基序和结构域.分析PDB数据库搜索的营养障碍基因肌动蛋白结合区域晶体结构.结果 3号外显子缺失后营养障碍基因的氨基端发生扭转.Pafm搜索营养障碍基因氨基端CH1区命中指数由108下降至36.5,期望值由2.3e-29上升至8.1e-08.3号外显子缺失使营养障碍基因肌动蛋白结合区域CH1区的螺旋区C缺失.结论 3号外显子缺失后.营养障碍基因肌动蛋白结合区域的CH1区空间构像稳定性下降,且不能形成与肌动蛋白结合的结合面,从而影响营养障碍基因与肌动蛋白结合.信息生物学方法可为DMD的发病机制研究提供新的途径.
关键词：营养障碍基因蛋白蛋白空间结构发病机制
分类号：R329(人体形态学)
资助基金：广东省医学科研基金(A2006177)广东省自然科学基金(06300815)
论文发表日期：2008-01-01
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：4( 938-941 )
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