广东省家族性和早发性乳腺癌BRCAl基因突变的相关研究
周婕1
饶南燕2
李顺荣1
金亮1
贾卫娟1
龚畅1
于风燕1
苏逢锡1
宋尔卫1
邵志敏3
1.中山大学附属第二医院乳腺外科,广东,广州,5101202.中山大学附属第二医院乳腺外科,广东,广州,510120;复旦大学附属肿瘤医院乳腺外科,上海,2000323.复旦大学附属肿瘤医院乳腺外科,上海,200032
摘要：目的 研究广东省家族性和早发性乳腺癌患者的BRCAI基因突变情况及其与ER、PR、HER2和ALN等表达的关系.方法 抽取广东省58例家族性和早发性乳腺癌患者的外周静脉血,提取基因组DNA,应用PCR技术对BRCA1基因的全部编码序列进行扩增,突变分析由变性高效液相色谱分析(DHPLC)进行预筛后,进行DNA测序方法证实.免疫组化法检测患者中ER、PR、HER2和ALN的表达情况,并分析其表达与BRCA1基因突变的关系.结果 58例乳腺癌患者中,2例年龄<35岁的患者发生BRCA1致病突变,而且其中1个为新发现的拼接点突变(331G→A).BRCA1基因突变位点与ER、PR、HER2和ALN的表达无关.结论 广东省早发性乳腺癌患者和家族性乳腺癌患者的BRCA1基因突变的发生率明显低于西方围家;331G→A致病突变位点可能是广东省早发性乳腺癌的特有突变位点;基因突变位点可能与ER、PR、HER2和ALN等组织学表达无关.
关键词：乳腺癌BRCA1基因基因突变变性高效液相色谱
分类号：R737.9(泌尿生殖器肿瘤)
资助基金：国家自然科学基金(30371580)
论文发表日期：2009-01-01
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：4( 213-216 )
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