中国汉族人群多巴胺转运体、多巴胺D2受体基因多态性及其与言语流畅性障碍的相关性
潘春卉1
宋鲁平2
杜杰1
兰洁1
吴春眉1
吴立娟3
林岚4
王嵬1
1.中国科学院研究生院生命科学学院,北京,1000492.北京博爱医院,北京,1000683.首都医科大学,北京,1000694.北京林教授言语训练中心,北京,102600
摘要：目的 探讨言语流畅性障碍与多巴胺转运体基因(DAT)和多巴胺D2受体基因(DRD2)的相关性.方法 通过病例对照研究,检测5个单核苷酸多态性位点(DAT基因的C252T,C1804T和C1820T;DRD2基因的T1054C,C1072T)在112名中国汉族口吃者和112名性别匹配的中国汉族对照中的分布情况,确定单核苷酸多态性对中国汉族人群言语流畅性障碍的作用.通过PCR-焦磷酸测序法进行基因分型. 结果 C1804T在病例组和对照组中不具有多态性,因此不进行后续的分析.C1072T的等位基因C在病例组中的分布频率显著高于对照组(等位基因T的基因频率显著低于对照组).病例组中CC基因型频率显著高于对照组,而CT基因型频率明显低于对照组.C252T,C1820T和T1054C在病例组和对照组中的基因频率、基因型频率没有显著差异. 结论 研究结果 表明,DRD2基因C1072T的等位基因C会增加中国汉族人群言语流畅性障碍发生的易感性,而等位基因T具有抵抗发病的保护作用.
关键词：病例对照研究多巴胺转运体多巴胺D2受体言语流畅性障碍口吃单核苷酸多态性
分类号：R767.92(喉科学、喉疾病)Q347(遗传学分支学科)
资助基金：国家重点基础研究发展计划（973计划）(2005CB522804)
论文发表日期：2009-01-01
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：6( 375-380 )
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