毛细管扩张症突变基因启动子区单核苷酸多态性位点rs189037与广东鼻咽癌相关性研究
王宏梅
石玉生
李启生
刘英
郑小康
陈龙华
1.南方医科大学南方医院放疗科,广东广州,5105152.南方医科大学南方医院放疗科,广东广州,5105153.南方医科大学南方医院放疗科,广东广州,5105154.南方医科大学南方医院放疗科,广东广州,5105155.南方医科大学南方医院放疗科,广东广州,5105156.南方医科大学南方医院放疗科,广东广州,510515
摘要：目的 毛细管扩张症突变(ATM)基因变异与多种肿瘤发生相关,但对ATM基因与鼻咽癌易感性研究报道较少.选择ATM基因启动子区单核苷酸多态性(SNP)位点rs189037,观察其多态性与广东鼻咽癌发生风险的关系.方法 应用PCR方法对176名广东鼻咽癌患者和202名对照人群DNA标本rs189037位点进行扩增、纯化及测序,再进行人群相关性分析.结果 rs189037 G＞A,其中杂合型G/A基因型频率在鼻咽癌患者及对照人群中分别为50％(88/176),47.5％(96/202)；纯合突变型A/A基因型频率在鼻咽癌患者及对照人群中分别为15.3％(27/176),18.3％(37/202),经统计分析,G/A和A/A这两种基因型在两组间分布无显著性差异(OR=1.022,95％CI=0.668-1.564),进一步行年龄分层及性别分层,各两组间仍无明显差异.结论 ATM基因启动子区rs189037位点多态性在鼻咽癌患者和对照人群中基因型频率差别很小,推测其与中国广东地区鼻咽癌易感性无明显关联.
关键词：毛细管扩张症突变单核苷酸多态性鼻咽癌广东人
分类号：Q347(遗传学分支学科)R739.6(耳鼻咽喉肿瘤)
资助基金：国家自然科学基金(30800276)广东省科技计划(2010B031600245)
论文发表日期：2011-01-01
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：4( 1863-1866 )
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