20例中国Peutz-Jeghers综合征患者STK11基因编码区突变分析
赵晓1
李玉霞2
凌焱2
陈惠鹏2
张宝库3
夏延毅4
周平4
1.河北北方学院,河北张家口075000;解放军空军总医院肿瘤放疗科,北京1001422.军事医学科学院生物工程研究所,北京,1008503.青岛92196部队46分队,山东青岛,2660114.解放军空军总医院肿瘤放疗科,北京,100142
摘要：目的 检测Peutz-Jeghers综合征患者STK11基因编码区序列,进一步明确STK11基因可能存在新的突变位点.方法 收集空军总医院2009年1月～2010年10月期间收治的20例Peutz-Jeghcrs综合征患者的血液样本,采用PCR扩增技术及DNA测序方法检测STK11基因编码区序列,与STK11基因的正常序列比对分析.结果 20例Peutz-Jeghers综合征患者中有14例患者检测到STK11基因的编码区发生突变,1例患者携带2个突变位点,13例患者携带单一突变位点.测序发现1例患者在3号外显子第460位发现—错义突变(460C→G),在第154密码子处形成另一种新的氨基酸,为一新的突变位点.2个家系中4例患者在同一位点发生突变；同一家系患者的突变位点一致.其余6例患者STK11基因编码区未见突变位点.结论 STK11基因突变是Peutz-Jeghers综合征发生的主要病因,3号外显子第460位错义突变,即460C→G,是导致Peutz-Jeghers综合征发生新的突变位点.
关键词：STK11基因基因突变Peutz-Jeghers综合征
分类号：R596.1(全身性疾病)
资助基金：国家自然科学基金(81000763)全军十一五资助项目(06MA032)
论文发表日期：2012-01-01
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：4( 511-514 )
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