肾上腺皮质增生患者的常见突变是该疾病新发生突变的热点区域
张前军1
李汶1
李双飞2
汤蔚琳2
李麓芸1
卢光琇1
1.中南大学生殖与干细胞工程研究所;中信湘雅生殖与遗传专科医院,湖南长沙4100782.中信湘雅生殖与遗传专科医院,湖南长沙,410078
摘要：目的 对肾上腺皮质增生患者及家属(CAH)进行基因诊断并探讨其突变来源 方法 通过限制性内切酶特异性识别突变位点的酶学方法对患者及其家系进行基因诊断、通过PCR测序的方法对收集到的家系进行DNA测序,分析确定肾上腺皮质增生致病基因21-羟化酶的突变.运用基因组短串联重复序列多态性(STR)分型技术进行亲缘关系分析,用以确定突变位点来源.结果 患者(病例号7424)21-羟化酶基因存在12g和1172N两个已知突变.12g突变遗传自母亲(病例号7536),1172N系新发生突变.STR分析结果表明该患者的遗传物质一半来自母亲(病例号7536),一半来自父亲(病例号7535),二者系患者的生物学父母.结论 肾上腺皮质增生疾病中出现的常见基因突变在遗传过程中也是新发生突变的热点区域.
关键词：肾上腺皮质增生21-羟化酶基因诊断短串联重复序列多态性分型
分类号：R596(全身性疾病)
资助基金：教育部高等学校博士学科点专项科研基金(20090162120032)湖南省科技计划(2010FJ3026)
论文发表日期：2012-01-01
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：4( 669-672 )
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