高龄孕妇胎儿染色体非整倍体异常的早孕期检测
汪淑娟1
高志英1
卢彦平1
李亚里1
姜淑芳1
汪龙霞2
张立文3
1.解放军总医院妇产科,北京,1008532.解放军总医院超声诊断科,北京,1008533.解放军总医院临床检验科,北京,100853
摘要：目的：评价孕妇血浆胎儿游离DNA检测对高龄孕妇胎儿染色体非整倍体异常的早孕期检测价值。方法自2011年3月1日~2013年8月31日，采用早孕期超声筛查和孕妇血浆胎儿游离DNA检测技术，对136例孕11-13+6周的高龄孕妇进行检测，并通过染色体核型分析、荧光染色体原位杂交进行结果验证。结果cff-DNA检测，检出3例21-三体，1例18-三体（同时存在NT增厚），1例45，X（超声提示胎儿全身水肿），与荧光染色体杂交的结果一致，分别为47，XN，+21、47，XN，+18、45，X；筛查阴性者，未发现染色体异常。结论在早孕期开展cff-DNA检测，能更早期、更准确的检出高危对象进行确诊、干预，并能显著降低不必要的介入性产前诊断。
关键词：高龄孕妇染色体非整倍体异常早孕期检测胎儿游离DNA检测
论文发表日期：2014-01-01
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：4( 655-658 )
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