GABRB2基因启动子区单核苷酸多态性与精神分裂症的关联
周林1
宗璐1
张璐璐2
邓聪3
赵存友1
1.南方医科大学基础医学院遗传学教研室,广东 广州,5105152.广州市第一人民医院精神心理科,广东广州,5101803.广州医科大学附属第二医院,广东广州,510260
摘要：目的：精神分裂症是一种多基因遗传性重型精神病。我们前期工作已经发现γ-氨基丁酸（GABA）A型受体β2亚基基因（GABRB2）内含子8和9内多个单核苷酸多态性（SNPs）与精神分裂症相关。本项研究探GABRB2基因启动子区的多态性与精神分裂症的相关性。方法采用特异性PCR引物扩增GABRB2基因启动子区（包含多个SNPs），并采用Sanger DNA测法对扩增的PCR产物进行序列测定，以获得待检SNPs的基因型；采用SHEsis软件进行Hardy-Weinberg平衡分析和SPSS软件进行SNPs基因型和等位基因频率在对照组和疾病组之间的差异分析。结果对172例精神分裂症患者和167例正常人对照分析结果发现rs3811996与疾病显著相关：其杂合基因型（A/G）频率在疾病组显著低于对照组；在男性样本中，其A/G基因型和次要等位基因G频率均显著低于对照组。结论本项研究表明GABRB2基因启动子区SNP rs3811996可能为男性偏执型精神分裂症的保护因子，支持了GABRB2基因对精神分裂症的易感性。
关键词：精神分裂症GABRB2基因启动子单核苷酸多态性
资助基金：国家自然科学基金(81371475)广东省自然科学基金(S2012010009664)广东省教育厅人才启动基金(2050205)高等学校博士学科点专项科研基金(20124433120026)
论文发表日期：2015-01-01
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：4( 256-259 )
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