先天性角化不良症患儿的临床特征和基因分析：附1例报告
袁姗姗
陆一丹
吴翠玲
李惠萍
戈慧
张玉明
1.南方医科大学南方医院小儿科,广东 广州,5105152.南方医科大学南方医院小儿科,广东 广州,5105153.南方医科大学南方医院小儿科,广东 广州,5105154.南方医科大学南方医院小儿科,广东 广州,5105155.南方医科大学南方医院小儿科,广东 广州,5105156.南方医科大学南方医院小儿科,广东 广州,510515
摘要：目的：探讨先天性角化不良症（dyskeratosis congenita, DC）患儿的临床特征和基因特点。方法回顾我院收治的1例DC患儿的临床资料，提取患儿外周血DNA，PCR扩增DC的7个热点基因，包括DKC1、TERT、TERC、TINF2、NOP10、NHP2、WRAP53，进行DNA测序和基因分析。结果患儿外周血标本检测出DKC1基因中一个半合子变异：c.85-15T>C。其母亲为相应变异杂合携带者，并出现部分先天性角化不良的临床表现如指（趾）甲变形等。结论当低龄患儿出现典型皮肤黏膜改变、骨髓衰竭、肿瘤易感性、有肿瘤家族史时，应考虑到DC可能。早期行相关基因检测可提高临床诊断的诊断率，减少误诊、漏诊。
关键词：先天性角化不良骨髓衰竭DKC1基因
资助基金：国家自然科学基金(81270632)广东省自然科学基金(S2011010003914)广州市科技计划项目(2013j4100108)Supported by National Natural Science Foundation of China (81270632)
论文发表日期：2015-01-01
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：4( 553-556 )
英文信息