基于千人基因组谱系数据的拷贝数变异识别与分析
赵辉
赵方庆
1.计算基因组学研究组，中国科学院北京生命科学研究院，北京 1001012.计算基因组学研究组，中国科学院北京生命科学研究院，北京 100101
摘要：拷贝数变异（copy number variation, CNV）是基因组结构变异中的一个重要类型，它在人类很多复杂疾病的发生和发展过程中扮演着重要角色。当前CNV的识别研究，主要集中在单一样本相对于参考序列的CNV识别，以及针对成对样本的CNV识别。然而，这种单纯基于个体水平的CNV分析，只能局限于个体之间而无法进行亲本到子代的遗传学分析。本文基于千人基因组计划中三样本父-母-子代的家系数据，寻找子代相对于父、母的变异区域，不仅识别出子女继承自父母的CNV，并通过分层聚类分析推断出这些CNV的生成方式，同时还检测出少量疑似子代相对于父母的纯合CNV变异。
关键词：拷贝数变异序列覆盖度分层聚类
资助基金：国家自然科学基金(91131013)青年项目(31100952)Supported by National Natural Science Foundation of China (91131013)
论文发表日期：2015-01-01
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：6( 777-782 )
英文信息