连接片段在Duchenne型肌营养不良症携带者检测中的应用
钟敏1
潘速跃2
李伟2
1.南方医科大学南方医院急诊科,广东 广州,5105152.南方医科大学南方医院神经内科,广东 广州,510515
摘要：目的：探讨连接片段在缺失型Duchenne型肌营养不良症（Duchenne muscular dystrophy, DMD）携带者检测中的应用价值。方法对1个DMD家系和1例DMD散发病例进行研究。DMD家系中以确诊的患者Ⅲ2和待查携带者Ⅱ3为研究对象；散发病例以患者Ⅱ1及其母亲Ⅰ2为研究对象。通过外显子检测确定家系中患者Ⅲ2第31~43外显子缺失，散发病例患者Ⅱ1第45~54外显子缺失。然后以PCR步移法在相应内含子设计引物定位断裂点的位点，最后在尽量靠近断裂连接点处设计1对引物直接对患者及其待查女性亲属进行连接片段的PCR扩增。结果对上述DMD家系中待查女性Ⅱ3的检测结果为PCR扩增出与患者Ⅲ2一致的阳性片段，诊断其为DMD携带者。对散发病例患者母亲Ⅰ2的检测结果为PCR反应阴性，而对照的患者Ⅱ1扩增出阳性结果，排除其母亲为DMD携带者。结论利用常规PCR技术直接检测缺失型DMD患者的女性亲属是否带有连接片段，可以同样达到进行携带者检测的目的。该方法有别于目前DMD携带者检测中所使用的各种定量分析方法。
关键词：Duchenne型肌营养不良症基因缺失连接片段携带者检测
资助基金：广东省自然科学基金(06024400)
论文发表日期：2015-01-01
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：4( 1308-1311 )
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