CACNA1A基因的错义突变R1345Q导致一种新的共济失调伴随发作性全身震颤：临床特征、基因诊断及治疗的家系分析
蒋海山
王冬梅
王群
杨曼
王伟
潘速跃
胡亚芳
1.南方医科大学南方医院神经内科,广东 广州,5105152.南方医科大学南方医院神经内科,广东 广州,5105153.南方医科大学南方医院神经内科,广东 广州,5105154.南方医科大学南方医院神经内科,广东 广州,5105155.南方医科大学南方医院神经内科,广东 广州,5105156.南方医科大学南方医院神经内科,广东 广州,5105157.南方医科大学南方医院神经内科,广东 广州,510515
摘要：目的： CACNA1A基因编码P/Q型钙离子通道的亚单位，它的突变至少造成3种等位基因病：发作性共济失调2型（EA-2）、家族性偏瘫性偏头痛1型（FHM1)和小脑脊髓共济失调6型（SCA 6）。本研究对一例19岁男性的发作性全身震颤患者的临床表现、基因分析结果和治疗效果进行研究。方法对病人及家系中有类似症状的成员进行专科查体；对先证者的DNA进行下一代测序分析以寻找致病基因，并用Sanger测序方法对家系成员进行基因变异的验证。结果神经专科查体显示患者共济失调体征，醉酒步态，头和躯干震颤。家系中另4个成员的症状和体征较轻。基因检测发现先证者携带有CACNA1A基因的杂合错义突变（NM_001127221.1 c.4034G->A, p.R1345Q, exon 25），为致病突变。家系中4个患病成员中也携带同样杂合突变。病人经醋甲唑胺治疗后效果不佳，但钙离子通道阻断剂西比灵治疗效果良好。结论根据患者的临床表现、基因突变类型和治疗效果，我们认为患者CACNA1A基因突变R1345Q所引起的疾病不属于EA2，FHM1，或SCA 6任何一种，而是一种新的伴有发作性震颤共济失调。
关键词：共济失调CACNA1A钙离子通道西比灵震颤
资助基金：Guangdong Provincial Universities Fund(C1031243)Nanfang Hospital Fund for Experts Recruitment Program(17983)
论文发表日期：2016-01-01
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：4( 883-886 )
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