染色体微阵列分析方法诊断侧脑室增宽胎儿的临床价值
彭奕贤
裘毓雯
常清贤
余艳红
钟梅
李堃芮
1.南方医科大学南方医院妇产科,广东 广州,5105152.南方医科大学南方医院妇产科,广东 广州,5105153.南方医科大学南方医院妇产科,广东 广州,5105154.南方医科大学南方医院妇产科,广东 广州,5105155.南方医科大学南方医院妇产科,广东 广州,5105156.南方医科大学南方医院妇产科,广东 广州,510515
摘要：目的 探讨染色体微阵列分析(CMA)在侧脑室增宽胎儿中遗传病因诊断的临床应用价值.方法 回顾性分析2014年1月~2016年12月因超声提示"胎儿侧脑室增宽"于南方医科大学南方医院产前诊断中心同时行常规核型分析和CMA芯片检测109例单胎妊娠孕妇.比较侧脑室增宽胎儿核型分析和CMA芯片的染色体异常检出率.结果 (1)核型分析的异常检出率为12.84%;CMA芯片的异常检出率为26.60%;两种检测的异常检出率比较,差异有统计学意义(P=0.011),核型分析结合CMA芯片的异常检出率为28.44%,核型分析结合CMA芯片能有效提高异常检出率.(2)17例侧脑室增宽胎儿中,核型分析显示正常而CMA芯片显示异常,额外异常检出率为15.60%.其中微缺失6例、微重复9例、微缺失合并微重复1例,单亲二倍体杂合缺失1例.结论 CMA技术可敏感检出侧脑室增宽胎儿的染色体拷贝数异常,提高异常检出率,有利于侧脑室增宽胎儿的产前咨询和预后评估.
关键词：染色体微阵列分析染色体核型分析侧脑室增宽临床价值
资助基金：广州市科技计划项目(2014Y2-00115)
论文发表日期：2018-01-01
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：5( 353-357 )
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