胃癌中Piwil1基因启动子区rs28416520位点单核苷酸多态性及其临床意义
李珍珍1
周兰庭2
翟立红2
肖娟2
程正江1
1.湖北文理学院附属医院//襄阳市中心医院检验科,湖北 襄阳 4410532.湖北文理学院医学院,湖北 襄阳441053
摘要：目的 分析Piwil1基因启动子区域的单核苷酸多态性(SNP)和胃癌的相关性.方法 利用实时定量PCR检测3例胃癌患者肿瘤组织中Piwil1 mRNA的表达,并通过肿瘤转录组测序数据库分析胃癌组织中Piwil1 mRNA的表达水平.采用PCR克隆出Piwil1基因启动子区的序列,直接测序法测定24例胃癌患者和29例健康对照者的基因多态性,并使用SnapGene软件对测序结果进行分析.结果 对Cancer RNA-Seq Nexus数据库查询结果和3例胃癌患者肿瘤组织和癌旁组织的实时定量PCR检测结果进行分析,发现胃癌组织中Piwil1基因表达量较癌旁组织高.检测到Piwil1基因启动子两个CpG区域的7个SNP位点,发现仅有一个SNP位点和胃癌有相关性.CpG 67区域rs28416520位点基因型GG、GA、AA在胃癌组中的频率分别为79.2％、16.7％、4.1％,在健康对照组中分别为37.9％、55.2％、6.9％,胃癌组GG基因型频率显著高于对照组(OR=0.144,95％CI:0.045～0564,χ2=9.071,P＜0.01).胃癌组rs28416520等位基因G的频率显著高于对照组(87.5％vs 65.5％;OR=0.271,95％CI:0.099～0.766,χ2=6.856,P＜0.01).其它6个SNP位点在胃癌组和正常组之间没有显著差异.结论 Piwil1基因启动子CpG 67区域rs28416520位点基因型GG和等位基因G与胃癌发病风险升高相关,且Piwil1基因在胃癌肿瘤组织中表达升高.
关键词：胃癌Piwil1基因单核苷酸多态性CpG
论文发表日期：2020-10-20
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：7( 1373-1379 )
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