11号染色体三体嵌合体病例的遗传学检测及分析
谢潇潇1
赵青冬1
付玉荣2
张文玲2
孟元光1
卢彦平1
1.解放军总医院第七医学中心妇产医学部,北京 1000072.解放军总医院第一医学中心,北京 100853
摘要：11号染色体三体嵌合体临床罕见,决策困难.本研究综合运用非侵入性产前检测、染色体核型分析、染色体微阵列分析、染色体拷贝数变异测序、荧光原位杂交等技术,对2例11号染色体三体嵌合体病例进行检测及遗传咨询.2例病例获得不同的妊娠结局,11号染色体三体的限制性胎盘嵌合胎儿表现为严重生长受限,孕25+3周终止妊娠,胎盘嵌合比例达44％;而11号染色体三体的胎儿真性低比例嵌合体,排除了单亲二倍体且超声无异常,经慎重的产前咨询后,选择继续妊娠至足月分娩,新生儿随访一年余,发育未见异常,妊娠结局良好.非侵入性产前检测对限制性胎盘嵌合具有一定的检测效能,但也可能漏诊胎儿真性嵌合体病例,非侵入性产前检测结果阳性而侵入性产前检测未发现异常的病例,需重视咨询并加强妊娠期管理.
关键词：11号染色体三体嵌合体胎儿真性嵌合体限制性胎盘嵌合体非侵入性产前检测侵入性产前检测
资助基金：国家重点研发计划(2021YFC1005300)军队计生专项课题(19JSZ16)
论文发表日期：2022-07-20
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：5( 1057-1061 )
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