AF4/FMR2、IL-10基因多态性与强直性脊柱炎的遗传易感性和免疫浸润相关
穆杰
徐永申
朱辉
河南科技大学第二附属医院骨科,河南 洛阳 471000
摘要：目的 探索AF4/FMR2、IL-10基因与强直性脊柱炎(AS)的遗传易感性,发现高危因素及筛选高危人群.方法 共纳入207例AS患者和321例对照者.选择AF4/FMR2家族基因以及IL-10基因的标签SNP(rs340630、rs241084、rs10865035、rs1698105、rs1800896),提取DNA后进行基因分型,分析其基因型、等位基因分布频率,分析不同遗传模型与AS发病的关系,并进行基因-基因、基因-环境的交互作用分析.结果 AS组和对照组在性别、吸烟史、饮酒史、高血压、血沉、C反应蛋白在病例组和对照组均有差异(P<0.05).AFF1 rs340630的显性模型和隐性模型、AFF3 rs10865035的隐性模型、IL-10 rs1800896的隐性模型在AS组与对照组之间有显著性差异(分别为P=0.031、P=0.010、P=0.031、P=0.019).基因环境交互分析发现AFF1 rs340630,AFF2 rs241084,AFF3 rs10865035,AFF4 rs1698105,IL-10 rs1800896,吸烟史,饮酒史相互作用模型为最佳模型.AF4/FMR2、IL-10相关基因在AFF4超级延伸复合物、白细胞介素家族信号转导、细胞因子刺激、凋亡等过程富集.免疫相关性分析发现AF4/FMR2、IL-10的表达水平与免疫浸润呈正相关(r>0).结论 AF4/FMR2和IL-10基因多态性与AS的易感性相关,AF4/FMR2和IL-10基因与环境交互引起AS,并通过免疫浸润影响AS的进程.
关键词：AF4/FMR2IL-10单核苷酸多态性强直性脊柱炎
资助基金：河南省科技攻关计划联合共建立项目(LHGJ20200597)洛阳市科技计划医疗卫生项目(1814004A)
论文发表日期：2023-05-20
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：8( 741-748 )
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