非侵入性产前检测对胎儿罕见染色体三体的检测价值
谢潇潇1
赵青冬1
胡凌云1
姜淑芳1
王晓萍1
张文玲2
李珍1
游艳琴1
卢彦平1
1.解放军总医院第一医学中心妇产科,北京 1008532.解放军总医院第一医学中心 临检科,北京 100853
摘要：目的 探讨非侵入性产前检测对罕见的染色体三体的检测价值.方法 收集2019年1月～2023年4月本院通过非侵入性产前检测检出罕见染色体三体高风险的病例,临床咨询后进行侵入性产前诊断,使用染色体核型分析、染色体微阵列分析、染色体拷贝数变异测序、间期荧光原位杂交等技术进行检测,分析结果并随访妊娠结局,以评价非侵入性产前检测对罕见染色体三体的检测价值.结果 25282例进行非侵入性产前检测的病例中,血浆游离DNA检出罕见的染色体三体高风险56例(0.22％),以7号染色体病例数最多,占45％(25/56),仅1、4、17、19号染色体未检出病例.46例获得胎儿遗传学检测结果,其中10例为胎儿真性嵌合,总体阳性预测值为22％(10/46),7号染色体阳性预测值10％(2/20).52例随访到妊娠结局,除胎儿真性嵌合之外,33例(63％)妊娠结局良好,10例发生不良妊娠结局,包括胎儿生长受限、早产以及母体的妊娠期合并症及并发症,胎儿生长受限通常最早发生.随访完整的22例7号染色体非真性嵌合病例中,82％病例妊娠结局良好.结论 非侵入性产前检测在一定程度上增加了罕见染色体三体真性嵌合胎儿的检出,但阳性预测值不高;侵入性产前检测未提示胎儿存在嵌合细胞系的病例大部分预后良好,尤其是7号染色体,咨询时可告知孕妇以缓解焦虑,但仍有发生母儿不良妊娠结局的风险,加强妊娠期监测和管理能够使这部分孕妇获益.未行非侵入性产前检测的孕妇,孕中晚期发现胎儿生长受限,如侵入性产前检测未提示异常,可以补充非侵入性产前检测协助查找胎儿生长受限原因.
关键词：罕见的染色体三体非侵入性产前检测胎儿真性嵌合限制性胎盘嵌合
资助基金：国家重点研发计划(2021YFC1005303)军队计生专项课题(19JSZ16)
论文发表日期：2023-12-20
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：7( 2071-2077 )
英文信息