一种戈谢病突变基因检测方法的建立
郑文彦
广东华美众源生物科技有限公司,广东佛山,528000
摘要：目的建立一种对人类罕见遗传性疾病戈谢病基因(GBA)进行检测的方法,为戈谢病临床诊断提供方法依据.方法运用多重荧光片断分析的方法检测分析N188S、F213I、D409H和L444P这4个中国人群突变频率较高的GBA基因位点.结果建立了一种同时检测4个GBA基因位点分型的基因检测方法.结论运用多重荧光片断分析方法,可在分子遗传水平上,通过基因分型结果间接判断是否存在患病的可能,为戈谢病诊断提供参考依据.
关键词：戈谢病β-葡糖脑苷脂酶基因多重荧光片断分析
分类号：R725.8(小儿内科学)
论文发表日期：2018-01-01
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：5( 70-74 )
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