2例汉族马凡综合征患者的FBN1基因新发突变
魏碧娜1
陶敏2
范雪娇2
王韧3
饶慧英4
陈喜军2
黄肖利2
伍严安2
1.福建省卫生职业技术学院医学技术系,福建福州,3501012.福建医科大学省立临床医学院∥福建省立医院检验科,福建福州,3500013.福建医科大学省立临床医学院∥福建省立医院心血管外科,福建福州,3500014.福建医科大学省立临床医学院∥福建省立医院眼科,福建福州,350001
摘要：目的 对4例汉族马凡综合征(MFS)患者的原纤蛋白-1(FBN1)基因进行突变筛查,探讨MFS与FBN1基因突变的关系.方法 提取4例患者外周血全基因组DNA,应用PCR-DNA测序的方法进行FBN1基因突变筛查和鉴定.结果 在2例MFS患者FBN1中均发现FBN1突变.其中1例为错义突变,即第63号外显子7892G＞A(Cys2631Tyr);另1例为移码突变,即第50号外显子6258delC,该突变导致提前终止密码子.这两个突变先前均未见报道.结论 FBN1基因突变可能是这2例MFS患者的致病因素.
关键词：马凡综合征原纤维蛋白-1基因突变DNA测序
资助基金：福建省自然科学基金(C0810004)福建省立医院院内重点项目(2014081)
论文发表日期：2016-01-01
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：3( 363-365 )
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