苯丙酮尿症的诊断和治疗
顾学范
上海市儿科医学研究所, 上海第二医科大学附属新华医院 200092
摘要： 苯丙酮尿症(PKU)是一种常染色体隐性遗传性疾病,因苯丙氨酸羟化酶(PAH)缺陷导致苯丙氨酸(Phe)代谢障碍.本病在1934年因Folling最早发现患者尿中含有大量的苯丙酮酸而得名.1947年Jervis对患者进行苯丙氨酸负荷实验,发现正常人肝脏组织的上清液能将苯丙氨酸转变为酪氨酸,但是PKU患者肝组织缺乏这种转换功能,从而揭示PKU发病的生化基础是肝脏苯丙氨酸代谢障碍.1953年,德国的Bickel首先报道了用低Phe奶方治疗PKU获得成功.1963年Guthrie发明了PKU新生儿筛查方法.1983年Woo克隆了定位于第12号染色体的12q22-q24.1区域的苯丙氨酸羟化酶基因,为PKU基因诊断和产前诊断开辟了道路.
机标关键词：苯丙酮尿症苯丙氨酸羟化酶基因代谢障碍隐性遗传性疾病常染色体患者转换功能生化基础
分类号：R556.64(血液及淋巴系疾病)
论文发表日期：2000-01-01
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：2( 535-536 )