无精与严重少精症Y染色体AZF区域微缺失的分子遗传学分析
黄健初
郑立新
张清健
唐立新
陈平乐
李铭臻
1.广东省计划生育科学技术研究所,广州,5106002.广东省计划生育科学技术研究所,广州,5106003.广东省计划生育科学技术研究所,广州,5106004.广东省计划生育科学技术研究所,广州,5106005.广东省计划生育科学技术研究所,广州,5106006.广东省计划生育科学技术研究所,广州,510600
摘要：目的评估24例无精与严重少精症患者Y染色体无精子因子(azoospermia factor,AZF)区域微缺失的频率.方法采用多重聚合酶链反应技术,针对观察组16例无精症、8例严重少精症患者与对照组(已正常生育男性8例)进行AZFa,AZFb,AZFc,AZFd 4个区域共17个序列标签位点(sequence tag site,STS)的微缺失分析.结果对照组在所有17个序列标签位点均未发现缺失.观察组STS位点缺失涉及15个位点,分别是:SYPR3,SY124,SY127,SY128,SY130,SY133,SY242,SY239,SY208,SY254,SY255,SY157,SY145,SY153,SY152.其中未发现AZFa区域缺失;2例AZFb区域缺失,缺失率为8%(2/24);7例AZFc区域缺失,缺失率为29%(7/24);8例AZFb区域缺失,缺失率为33%(8/24).结论Y染色体AZF区域微缺失是造成无精与严重少精症的一个重要因素;在无精与严重少精症患者Y染色体AZF区域微缺失的频率为46%(11/24);多重聚合酶链反应技术可有效地诊断Y染色体AZF区域的微缺失.
关键词：无精症少精症无精子因子微缺失
资助基金：广东省科技厅科研项目(2002b3050303)
论文发表日期：2004-01-01
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：2( 889-890 )