Alport综合征一家系调查研究
戴文军
高岩
林海生
杨晓兰
朱丽萍
1.广州医学院附属儿童医院肾内科,广州,5101202.广州医学院附属儿童医院肾内科,广州,5101203.广州医学院附属儿童医院肾内科,广州,5101204.广州医学院附属儿童医院肾内科,广州,5101205.广州医学院附属儿童医院肾内科,广州,510120
摘要：目的 调查Alport综合征(alport syndrome,AS)一家系的遗传方式及临床特点.方法 对本家系现存24例成员进行家系调查、体格检查、实验室检查、病理及超微结构检查.结果 本家系AS发病率为50%.血尿、蛋白尿发生率分别为100%和70%.眼病、神经性耳聋发生率分别为70%和60%.球蛋白升高发生率为80%,脂蛋白、总胆固醇、甘油三酯升高发生率分别为40%,33%和33%,AS患者与非AS患者血球蛋白、血脂异常的发生率差异无统计学意义.结论 本家系遗传方式为X连锁显性遗传,血尿和蛋白尿发生率较高,血尿为AS患者特征性表现.本家系高球蛋白血症、高血脂发生率较高,其意义尚待探讨.
关键词：肾炎遗传性/遗传学家系
分类号：R5(内科学)
论文发表日期：2007-01-01
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：3( 1065-1067 )
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