积极开展遗传性代谢缺陷病新生儿筛查和高危儿筛查
江剑辉
广东省广州市妇婴医院广州市新生儿筛查中心,510180
摘要： 遗传性代谢缺陷病(inherited metabolic disorders),又称先天性代谢异常(inborn errors of metabolism,IEM),是由于基因突变导致机体生化物质在合成、代谢、转运和储存等方面出现的各种异常的总称.
机标关键词：遗传性代谢缺陷病新生儿筛查生化物质基因突变代谢异常先天性
分类号：R72(儿科学)
论文发表日期：2008-01-01
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：2( 347-348 )