儿童原发免疫缺陷病110例临床特点及基因诊断
陈香元
曾华松
韦茹
曾萍
崔咏望
李丰
1.广东省广州市妇女儿童医疗中心、广州市儿童医院过敏免疫风湿科,5101202.广东省广州市妇女儿童医疗中心、广州市儿童医院过敏免疫风湿科,5101203.广东省广州市妇女儿童医疗中心、广州市儿童医院过敏免疫风湿科,5101204.广东省广州市妇女儿童医疗中心、广州市儿童医院过敏免疫风湿科,5101205.广东省广州市妇女儿童医疗中心、广州市儿童医院过敏免疫风湿科,5101206.广东省广州市妇女儿童医疗中心、广州市儿童医院过敏免疫风湿科,510120
摘要：目的 分析儿童原发性免疫缺陷病(primary immunodeficiency,PID)的临床特点及基因诊断现状,提高儿科医师对该类疾病的认识.方法 回顾性分析110例PID患儿的临床资料及基因诊断结果.结果 110 例患儿中男女比例为90: 20,发病年龄为0～119个月,诊断年龄为2～156个月.PID患儿以发热、反复上呼吸道及下呼吸道感染、腹泻等为主要表现.有明确家族史的占16.36%.以抗体缺陷最多,为42例(38.18%),其次为联合缺陷性疾病,为38例(34.55%).1999-2004年诊断PID 16例,2004-2009年诊断94例,明确的基因诊断为17例,临床诊断与基因诊断比例为93: 17.住院死亡PID患儿12例(10.91%),2例患儿放弃治疗后死亡,总病死率为12.73%. PID患儿与总住院人数的比例为110: 20万.结论 PID危及患儿生命,严重影响了患儿生活质量,应进行早期诊断、早期治疗、早期干预.
关键词：儿童原发性免疫缺陷病基因
资助基金：人事部留学归国人员科研启动基金(200499)广东省自然科学基金(9151026003000004)广州市科技局科技攻关重大项目(2003Z2-E0181)广州市科技局科技攻关一般引导项目(2005Z1-E0104)广州市卫生局重点项目(2005-Zdi-08)
论文发表日期：2010-01-01
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：4( 28-31 )
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