遗传性共济失调的临床特点与基因诊断策略
虞容豪1
谢秋幼1
李洵桦2
梁秀龄2
何艳斌1
1.广州军区广州总医院高压氧医学中心,广州,5100102.中山大学附属第一医院神经科,广州,510080
摘要：目的 研究分析遗传性共济失调的临床特点及基因诊断. 方法对临床诊断为遗传性共济失调(hereditary ataxia, HA)的41个家系49例患者、42例散发患者的临床特点进行分析,同时对其和66名家系"健康"个体,以及44名正常对照进行基因检测,以区分不同亚型. 结果 在HA患者中以常染色体显性遗传的小脑性共济失调最常见,突出特点是共济失调步态、锥体束征阳性.基因检测显示脊髓小脑性共济失调3型(spinocerebellar ataxia 3, SCA3)比例最高,其余分别为SCA2、SCA、SCA7、SCA6、SCA12. 结论 遗传性共济失调临床特点明显,但各亚型之间交叉重叠,基因检测可为临床提供准确的分型.
关键词：遗传性共济失调脊髓小脑性共济失调基因诊断
资助基金：卫生部临床学科重点建设项目(2001321)
论文发表日期：2010-01-01
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：2( 180-181 )
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