7例Goldenhar 综合征患者SALL1和TCOF1基因突变检测
黄雪霜1
张黎2
黄俊昌3
谢雨芳4
曾海涛5
姜海鸥6
肖玲7
谭灿7
张建湘7
1.怀化医学高等专科学校,湖南怀化,4180002.河南省人民医院眼科,郑州,4500033.四川省南充市第五人民医院,6371004.广东省深圳市南山妇幼保健院新生儿科,5180525.中南大学生物科学与技术学院分子生物学研究中心,长沙,4100786.怀化医学高等专科学校遗传教研室,湖南怀化,4180007.中南大学湘雅医学院组织胚胎学系,长沙,410013
摘要：目的 探索Goldenhar 综合征的致病原因.方法 采集7例患者及其父母和正常同胞的详细临床资料和基因组DNA,PCR扩增SALL1和TCOF1的全部外显子及部分内含子,用直接双向测序、Blast比对进行突变分析.结果 在SALL1发现了2个多态数据库已报道的单核苷酸多态;在TCOF1基因中发现了7个序列变异,其中6个已被报道为多态,1个为新发现的内含子突变.所有序列变异都存在于患者的正常亲属中,与疾病表型无共分离现象.结论 排除了SALL1和TCOF1外显子突变导致此7例患者颜面畸形的可能性.
关键词：Goldenhar综合征SALL1基因TCOF1基因突变筛查
论文发表日期：2010-01-01
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：4( 306-309 )
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