婴儿持续性高胰岛素血症性低血糖症9例临床和基因突变分析
沈凌花1
刘丽2
李秀珍2
盛慧英2
1.广州医学院研究生学院,广州,5101822.广东省广州市妇女儿童医疗中心内分泌与遗传代谢科,510623
摘要：目的 分析婴儿持续性高胰岛素血症性低血糖症(PHHI)的临床表现、遗传学特点和基因突变特点.从基因水平了解PHHI的致病因素,以达到基因诊断和遗传咨询的目的.方法 对9例PHHI患儿临床表现及检查结果进行分析.提取患儿外周血基因组DNA,利用聚合酶链式反应(PCR)先扩增外周血ABCC8和KCNJ11基因外显子所在片段,对扩增片段进行正向序列测定,以检测突变.结果 2例患儿KCNJ11基因突变,1例患儿KCNJ11外显子第101位点G→A纯合突变(R34H),1例患儿KCNJ11外显子第91位点 C→T杂合突变(R31W);2例患儿ABCC8基因突变,1例患儿ABCC8外显子31第3832位点出现G→A杂合突变(G1255S),1例患儿ABCC8外显子12第1861位点出现C→T杂合突变(R598X).结论 发现4例患儿的基因突变,并发现一个国内外尚未见报道的ABCC8新突变(G1255S),为临床治疗、遗传咨询及产前诊断提供依据.
关键词：婴儿持续性高胰岛素血症性低血糖ABCC8基因KCNJ11基因
资助基金：国家科技支撑计划(2006BAI05A07,2006BAI05A07)广东省科技计划(2004B36001040)广州市医药卫生科技项目(201102A213076)
论文发表日期：2012-01-01
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：5( 1395-1399 )
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