Citrin缺陷所致新生儿肝内胆汁淤积症84例分析
程静
刘丽
盛慧英
伊鹏
1.广东省广州市妇女儿童医疗中心内分泌科,5106232.广东省广州市妇女儿童医疗中心内分泌科,5106233.广东省广州市妇女儿童医疗中心内分泌科,5106234.广东省广州市妇女儿童医疗中心内分泌科,510623
摘要：目的 分析Citrin缺陷导致的新生儿肝内胆汁淤积症(NICCD)3种基因突变型(突变Ⅰ、Ⅲ、Ⅹ)患儿的临床表现、实验室检查特点及预后.方法 分析已确诊患儿的临床表现、常规实验室检查、血氨基酸谱和尿有机酸,并随访治疗14个月.结论 84例NICCD患儿以婴儿肝炎综合征起病79例,低血糖起病2例,肝脾肿大起病1例,水肿起病2例.平均就诊年龄(49±5)d.合并精神运动发育迟缓48例,低血糖53例,有瓜氨酸等氨基酸特异性升高43例,尿标本发现大量半乳糖醇51例.84例患儿基因突变类型为Ⅰ/Ⅰ56例,Ⅹ/Ⅹ 3例,Ⅰ/Ⅲ 6例,Ⅰ/Ⅹ 13例,Ⅲ/Ⅹ 6例.除3例自动出院外,81例患儿全部接受治疗,治疗3～6个月后低血糖好转,5～6个月后精神运动发育迟缓逐渐改善.出院后11例失访,其余70患儿随访2～23个月,平均(14±2)个月,健康状况良好.结论 85ldel4(突变Ⅰ)为中国人SLC25A13基因的热点突变.NICCD患儿的基因型与临床表型相关性不明显.婴儿肝炎综合征并低血糖及精神运动发育迟缓对本病有积极提示,且治疗后有明显好转.绝大多数NICCD患儿预后尚佳,但仍需长期随诊.
关键词：Citrin缺陷新生儿肝内胆汁淤积症
资助基金："十一五"国家科技支撑计划项目(2006BA105A07)
论文发表日期：2012-01-01
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：4( 2559-2562 )
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