尿GC-MS分析技术在遗传代谢缺陷病筛查诊断中的局限性
江敏妍
刘丽
李秀珍
程静
蔡燕娜
彭敏芝
黄永兰
周志红
毛晓健
张文
李翠玲
1.广州医学院附属广州市妇女儿童医疗中心内分泌代谢科,5106232.广州医学院附属广州市妇女儿童医疗中心内分泌代谢科,5106233.广州医学院附属广州市妇女儿童医疗中心内分泌代谢科,5106234.广州医学院附属广州市妇女儿童医疗中心内分泌代谢科,5106235.广州医学院附属广州市妇女儿童医疗中心内分泌代谢科,5106236.广州医学院附属广州市妇女儿童医疗中心内分泌代谢科,5106237.广州医学院附属广州市妇女儿童医疗中心内分泌代谢科,5106238.广州医学院附属广州市妇女儿童医疗中心内分泌代谢科,5106239.广州医学院附属广州市妇女儿童医疗中心内分泌代谢科,51062310.广州医学院附属广州市妇女儿童医疗中心内分泌代谢科,51062311.广州医学院附属广州市妇女儿童医疗中心内分泌代谢科,510623
摘要：目的 探讨单纯尿素酶前处理与单纯有机酸萃取前处理的尿有机酸分析在遗传代谢缺陷病筛查诊断中的应用.方法 分别将58例诊断为遗传代谢缺陷病患儿急性发作期的异常尿样分别进行单纯尿素酶前处理和单纯有机酸萃取前处理,然后应用气相色谱一质谱技术对尿中代谢产物进行分析,比较经尿素酶前处理和有机酸萃取前处理后所能检测到的代谢产物谱及疾病谱特点.结果 代谢产物谱结果提示,两种前处理方法均可检测各种有机酸；单纯有机酸萃取前处理法对检测酰基甘氨酸较敏感,特别是中长链酰基甘氨酸,如己酰甘氨酸和辛酰甘氨酸,敏感度达100％,特异性95％以上,但不能检测半乳糖醇、半乳糖酸及氨基酸.尿素酶前处理法对酰基甘氨酸检测不敏感.疾病谱结果提示,单纯采用有机酸萃取法对高甘氨酸血症、尿素循环障碍、苯丙酮尿症等氨基酸代谢障碍检测的灵敏度分别为0、80.0％、83.3％；对Citrin缺乏所致新生儿肝内胆汁淤积症(NICCD)的检测灵敏度为80.0％,均低于采用尿素酶前处理法,差异有统计学意义(P=0.014,P=0.027).结论 采用单纯尿素酶前处理法的尿有机酸分析有可能漏诊脂肪酸代谢障碍,应结合血酰基肉碱分析综合判断.采用单纯有机酸萃取前处理法的尿有机酸分析有可能漏诊NICCD、半乳糖血症及氨基酸代谢障碍等,应结合血浆氨基酸分析、NICCD基因分析等,以提高疾病的阳性诊断率.
关键词：气相色谱质谱有机酸尿症尿素酶预处理萃取法
资助基金：国家科技部973项目子课题(2006BAI05A07)广州市科技局科技支撑项目(2010J-E231)
论文发表日期：2012-01-01
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：5( 3062-3066 )
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