广州市199649例新生儿苯丙酮尿症筛查结果分析
吴伽
江剑辉
曹伟锋
蒋翔
陈倩瑜
李蓓
贾雪芳
1.广东省广州市妇女儿童医疗中心广州市新生儿筛查中心,5101802.广东省广州市妇女儿童医疗中心广州市新生儿筛查中心,5101803.广东省广州市妇女儿童医疗中心广州市新生儿筛查中心,5101804.广东省广州市妇女儿童医疗中心广州市新生儿筛查中心,5101805.广东省广州市妇女儿童医疗中心广州市新生儿筛查中心,5101806.广东省广州市妇女儿童医疗中心广州市新生儿筛查中心,5101807.广东省广州市妇女儿童医疗中心广州市新生儿筛查中心,510180
摘要：目的 分析2011年广州市新生儿苯丙酮尿症(PKU)的筛查情况,促进新生儿遗传代谢疾病的早期诊断及早期有效治疗.方法 标本来源于广州市160家医院,均采集出生后 3～7 d、充分哺乳至少6次以上新生儿的足跟血制成的干滤纸血片,应用化学荧光定量法进行苯丙酮尿症检测,并对2011年广州市新生儿疾病筛查资料进行回顾分析.结果 广州市2011年共筛查199 649例新生儿,筛查出可疑苯丙酮尿症368例,早产或极低体重死亡6例,本中心复查349例,异地复查2例,未召回11例,召回率为97.0%;复查假阳性60例,其中早产低体重儿53例(构成比88.3%);确诊10例,其中早产低体重儿2例(构成比20.0%);确诊病例中经典型PKU患儿7例,轻-中型PKU患儿2例,四氢生物蝶呤缺乏症患儿1例;PKU检出率为0.5/104(1/19 965);治疗率为100%.结论 早产低体重儿在PKU复查假阳性病例中的构成比较在确诊病例中的构成比要高.广州地区PKU发病率低于全国平均水平.
关键词：新生儿疾病筛查苯丙酮尿症化学荧光定量法
资助基金：广东省科技计划(2011A030400002)
论文发表日期：2012-01-01
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：3( 3237-3239 )
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