特发性婴儿肝内胆汁淤积症患儿 SLC25 A13基因突变分析
陈允
王琳琳
陈秀奇
唐清
单庆文
黄丽
连淑君
云翔
高国鹏
伍秋频
1.广西医科大学第一附属医院儿科 南宁5300212.广西医科大学第一附属医院儿科 南宁5300213.广西医科大学第一附属医院儿科 南宁5300214.广西医科大学第一附属医院儿科 南宁5300215.广西医科大学第一附属医院儿科 南宁5300216.广西医科大学第一附属医院儿科 南宁5300217.广西医科大学第一附属医院儿科 南宁5300218.广西医科大学第一附属医院儿科 南宁5300219.广西医科大学第一附属医院儿科 南宁53002110.广西医科大学第一附属医院儿科 南宁530021
摘要：目的：探讨特发性婴儿肝内胆汁淤积症患儿SLC25A13基因的突变情况。方法收集特发性婴儿肝内胆汁淤积症患儿95例作为病例组，另取50例无肝内胆汁淤积、肝功能正常的婴儿作为对照组。所有研究对象全为广西籍。病例组患儿送检血氨基酸质谱分析筛查，对筛查怀疑为Citrin缺乏症的7例全部行DNA测序分析。同时提取病例组其他患儿和对照组婴儿外周血DNA，采用聚合酶链反应-单链构象多态性和DNA测序技术检测SLC25A13基因上18个外显子基因，分析SLC25A13基因突变及突变类型。结果共检出SLC25A13基因突变4例。伴有瓜氨酸、蛋氨酸升高检出3例，包括851del4／851del4纯合突变2例，851del4杂合突变1例；不伴有瓜氨酸、蛋氨酸升高的新型突变P502L 1例。结论广西特发性婴儿肝内胆汁淤积症患儿SLC25A13基因存在851del4／851del4纯合突变，851del4杂合突变；并在不伴有血氨基酸质谱异常的患儿中发现国外未曾报道的新型突变P502L。
关键词：婴儿肝内胆汁淤积CitrinSLC25A13基因突变
资助基金：广西自然科学基金面上项目(编号2011GXNSFA018267)
论文发表日期：2014-01-01
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：5( 1855-1859 )
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