基于多能干细胞的Alport综合征的microRNA差异性表达与碱基编辑功能分析
陈文标1
彭武建2
林小聪3
戴勇1
1.暨南大学第二临床医学院、广东省深圳市人民医院临床医学研究中心 5180202.广东省深圳市第三人民医院内科 5181123.广东医学院生物化学研究所 广东湛江524023
摘要：目的 分析Alport综合征(AS)的诱导多能干细胞(iPSCs)全基因微小核糖核酸(microRNA)的表达谱,筛选出具有差异性表达的microRNA与发生碱基突变的microRNA.方法 收集1例AS患者与1例健康人的尿液,从尿液中分离尿肾脏管细胞,尿肾脏管细胞分化诱导成iPSCs.运用高通量测序方法对iPSCs的microRNA进行测序与表达量测定,比较分析两人microRNA的表达差异,寻找具有特异性的microRNA靶点.同时,将mi-croRNA序列与miRBase数据库( 在两人标本中发现30个microRNA具有显著的差异性表达,其中19个microRNAs表达上调,11个microRNA表达下调.has-miR-3117-3p的倍比值(log2 Ratio)为7.79,在表达上调的microRNA最具有特异性;has-miR-544b的倍比值为-9.09,在表达下调的microRNA最具有特异性.同时在两标本中共有208个microRNA发生了碱基突变,其中104个microRNA,AS患者发生碱基编辑概率比健康人大;77个microRNA,健康人发生碱基编辑概率比AS患者大.结论 AS患者与健康人肾脏组织中的microRNA存在差异性,AS发生碱基编辑引起基因突变的microRNA比健康人更常见.这些差异性表达的microRNAs与microRNA碱基突变的概率可能在AS发病机制中起重要作用.
关键词：Alport综合征微小核糖核酸高通量测序差异性表达碱基编辑
资助基金：广东省深圳市科技计划(JXY20140416122812045)
论文发表日期：2014-01-01
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：6( 3484-3489 )
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