Dandy －Walker 综合征1例

黄潞; 张威

摘要：患儿，女，7个月龄，因发现头围增大5个月于2014年5月收入我院。该女婴出生时无异常，后发现其头围进行性增大，前囟增宽（图1），达5 cm ×5 cm，头围49.4 cm，身高70 cm，体重7 kg，四肢肌张力差，下肢肌肉萎缩，与同龄儿相比生长发育缓慢。自起病始，该患儿精神欠佳，无特殊面容，可与人对视，但表情呆滞；无大小便失禁，无抽搐。无肝炎、结核病、药物过敏病史，无外伤手术史。营养中等，皮肤黏膜无苍白黄染，浅表淋巴结未触及肿大。胸廓对称无畸形，呼吸节律整齐，呼吸动度均等，语颤无增强、减弱，叩诊呈清音，听诊两肺呼吸音清，未闻干湿啰音。心前区无隆起，心界不大，心率120次／min，各瓣膜区未闻病理性杂音。患者曾于当地三甲医院行头颅 MRI 检查示：脑室系统对称性扩大，双侧脑室前、后角变钝，双侧大脑半球脑实质受压、变薄，脑实质内未见明确异常信号，后颅窝枕大池扩大，双侧小脑半球受压、上抬，小脑幕抬高，小脑下蚓部容积减少（图2）。脑室对称扩张，可与梗阻性脑积水鉴别。患儿母亲的孕期检查无提示宫内感染，孕期体健。父母非近亲结婚，家族中无遗传病、传染病和类似病史。诊断：（1） Dandy －Walker 综合征（ Dandy －Walker syndrome， DWS）；（2）交通性脑积水。因家庭经济原因，患者家属拒绝手术治疗。