肾单位肾痨临床表型与基因突变研究进展
孙良忠
中山大学附属第一医院儿科 广州510080
摘要：肾单位肾痨（nephronophthisis，NPHP）是一种以肾囊肿形成为主的慢性肾小管间质疾病，属于常染色体隐性遗传病，是儿童和青少年肾衰竭最常见的遗传性因素［1－3］。在儿童肾衰竭的因素中， NPHP在美国占5％，在英国占6.5％。NPHP的发病率为1／900000～1／50000［4］，不同地区有较大的差异。加拿大的报道为1／50000，美国为9／8300000，欧洲为1／61800［1］。这除了与地域和人种的差异有关外，可能还与各国医生对该病的认识和诊断能力有关。我国目前对该病研究报道较少，但随着分子基因诊断技术的发展，NPHP的诊断率日益提高。
机标关键词：肾单位临床表型染色体隐性遗传病肾小管间质疾病基因诊断技术肾衰竭儿童和青少年美国
论文发表日期：2015-01-01
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：3( 1965-1967 )