基于 Ion Torrent 测序平台技术的肿瘤基因检测及临床应用
林凯容1
杨学习1
吴英松1
李明1
杨志慧2
1.南方医科大学生物技术学院 广州5105152.中国人民解放军第八一医院病理科 南京210002
摘要：目的：探讨Ion Torrent基因测序技术对肿瘤基因突变检测的准确性和临床适用性。方法提取110例癌症患者的石蜡包埋组织 DNA，采用 Ion Torrent 基因测序技术检测患者的22个肿瘤基因，即 EGFR、ERBB2、ERBB4、FGFR1、FGFR2、FGFR3、MET、ALK、KRAS、NRAS、BRAF、MAP2K1、STK11、PTEN、PIK3CA、AKT1、DDR2、NOTCH1、TP53、FBXW7、SMAD4、CTNNB1，用Sanger测序法对部分基因突变位点进行验证。结果110例患者中，肺癌40例，结直肠癌40例，恶性黑色素瘤30例，基因突变检出率为100％，且所有病例均至少发生3个基因突变。 EGFR、FGFR3突变率均为100％，FGFR2、MAP2K1、NOTCH1突变率均为0；TP53、EGFR、KRAS突变型别多达43、15、12种，而FGFR3、ERBB4、FGFR1突变型别均有且只有1种。除了EGFR、TP53，其他基因在同一样本单型别突变率均＞90％。多基因突变个数在3种癌症组间的差异无统计学意义（ P＞0．05）。 KRAS在结直肠癌的突变率较高（P＜0．01），BRAF在恶性黑色素瘤的突变率较高（P＜0．01）。结论 Ion Torrent测序技术准确性高、测序时间和成本低、操作简单，适合大规模地应用于恶性肿瘤的早期筛查和诊断、个体化治疗以及肿瘤基因的临床研究。
关键词：Ion Torrent测序肿瘤基因基因型别Sanger测序
资助基金：广东省科技计划(2015B020233009)
论文发表日期：2016-01-01
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：5( 481-485 )