Ⅰ型神经纤维瘤病家系1例
罗茂
许飏
1.泸州医学院附属医院皮肤科 四川泸州6460002.泸州医学院附属医院皮肤科 四川泸州646000
摘要：先证者,男,44岁,因下腹部牛奶咖啡斑40余年、全身多发性结节27余年于2015年7月26日至我院就诊。患者幼年发现下腹部3处棕色斑,27余年前右前臂及左大腿屈侧各发现一黄豆大小的柔软结节,无痛,不痒。后逐年发现全身多处皮肤类似结节缓慢增多增大,渐呈囊性感。曾院外诊断为脂肪瘤,并手术切除额头部一核桃大小瘤体,但术后同一部位又新发类似结节。近2年发现结节逐渐弥漫全身,严重影响外观,但无视力、听力、智力等异常。一级亲属中其女儿有类似病史,父母非近亲结婚。体格检查：全身200余个大小不等的类圆形结节,无蒂,橡皮样感,边界清,不活动,下腹部3个钱币大小的咖啡斑(图1)。头颅CT示：枕骨右侧变薄,头皮广泛肿胀、增厚,其内多发小结节影,脑实质无异常。皮损活检示：真皮层界限清楚但无包膜的肿瘤,由大量梭形瘤细胞组成。诊断：Ⅰ型神经纤维瘤病( NFⅠ)。
机标关键词：神经纤维瘤病形结节下腹部牛奶咖啡斑诊断一级亲属细胞组成体格检查
论文发表日期：2016-01-01
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：1( 836-836 )